Term Papers on La Tesina Di Biologia

Term Paper Title	La Tesina Di Biologia
# of Words	7480
# of Pages (250 words per page double spaced)	29.92

La Tesina Di Biologia

Prof.essa.Sofia  Annunziata


LE MALATTÝE GENETÝCHE

preparato da Canses Abi



Canses Abi

                        LE MALATTÝE GENETÝCHE
                                  La Tesina Di Biologia

La Sinrome Di Marfan;
· Introduzione
· Che cosa é la sindrome di Marfan?
· Quali sono le caratteristiche scheletriche ?
· Anormalita dentali
· Come vengono colpiti gli occhi?
· Quali sono le caratteristiche relative al sistema cardiovasolare?
Attivita fisiche
· Sono coinvolti i polmoni?
· Cosa causa la sindrome di Marfan?
· Come si puo diagnosticare la sindrome di Marfan?
· Ogni paziente con sospetta sindrome di Marfan deve essere sottoposto ad un ecocardiogramma
· Chi puo essere colpita?
· Esiste una cura?
· Come passa la sindrome di Marfan attraverso la famiglia?
· Il problema di avere i figli
· Esiste la necessita di una dieta speciale e medicine particolari?
· Qual’é la condizione di una persona affetta dalla sindrome di Marfan?
· Come la vita di un paziente affetto dalla sindrome di Marfan
· Come reagiscono i giovani con la sindrome di Marfan
· Il ruolo della famiglia
· Quali sono i medici da consultare nella cura di medecina di routine?
· Le persone famose colpite dalla sindrome di Marfan
Anemia Di Fanconi;
· Introduzione
· I sintomi
· Trattamento
· E in Italia?

LA SINDROME DI MARFAN

La “Sindrome di Marfan” é una malattia ereditaria del tessuto connettivo che coinvolge principalmente il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare),le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico) ,gli occhi (sistema oculare) ed i polmoni.
Nel 1992 é stato identifiato uno dei geni principali che causano la sindrome di Marfan : la fibrillina 1 (FBN1), localizato sul cromosoma 15, he codifia Per un mirofilamento importante costituente del tessuto elastico.
Questa gene ,e la proteina che viene a lui codificata , é mutato nel 60% dei casi Marfan. Le conseguenze di questa mutazione sono spesso devastanti ed attualmente incorregibili.Una mancata diagnosi  e prevenzione cardiovascolare portano a morte improvvista tra i 5 ed i 60 anni di eta :esempio eclatante sono alcuni morti improvvise di giocatori di calcio o pallacanestro,riportate dai giornali.
La sidrome di Marfan é una malattia autosomica dominante.

Che cosa é la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan é una condizione medica  classifiata come un disturbo ereditario del tessuto connettivo che in primo luogo colpisce le ossa ed i legamenti (sistema scheletrico),gli occhi (sistema oculare), il cuore ed i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare),i polmoni. Ýl nome deriva dal pediatra francese, Antoine Marfan che descrisse nel 1896 una bambina di 5 anni i cui arti , dita e piedi erano lunghi e sottili, il cui sviluppo muscolare era povero e la spina dorsale era curvata in modo anormale. Altri scienziati descrissero pazienti che oltre a similari mutazioni nello ssheletro ,avevano anche anormalita in diversi parti del corpo. Come forma di semplificazione medica, il nome Marfan divenne comunemente usato Per fare riferimento ad individui che sono stati, o hanno pensato di essere affetti da questa condizione.Il termine “sindrome” riferisce al fatto che questo gruppo di segni e modificazioni fisiche compaiono insieme abbastanza spesso da permettere agli scienziati di riconoscerne la presenza.
Vengono definiti “ereditari” poiché tutti hanno le loro basi in un errore genetico (mutazione) e, poiché i parenti hanno geni in comune, queste conizioni pssono colpire piu di una persona in una famiglia. Il tessuto connettivo puo essere considerato ome un tessuto di supporto degli organi e el corpo in generale. Alcune componenti del tessuto connettivo si comportano come una colla, altri come una impalcatura ed altri permettono l’espansione e la contrazione elastica.

Quali sono le caratteristiche sheletriche?

Le ossa e i legami vengono colpiti in molte diverse maniere. ...

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